Dystrofia mięśniowa
Choroba dziedziczna, w której stopniowo dochodzi do niedowładów i pogarszania się sprawności chorego. Występuje pod kilkoma postaciami, z których najcięższa może prowadzić do śmierci, a najlżejsza być niezauważona.
Typ Duchenne’a:
Najcięższa postać, występuje jedynie u chłopców, którym gen choroby przekazała matka, będąca tylko nosicielką choroby. Objawy to stopniowe osłabienie mięśni, najwyraźniejsze w trzecim roku życia, oraz zanik mięśni tułowia i kończyn, najbardziej widoczny w tych miejscach. W wieku około 12 lat chore dziecko porusza się już tylko za pomocą wózka inwalidzkiego. Na ogół chorzy umierają przed 20 rokiem życia z powodu niewydolności oddechowej i zapalenia płuc, do którego dochodzi z powodu znacznego osłabienia mięśni oddechowych.
Dystrofia twarzowo – łopatkowo - ramieniowa:
Chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Początek choroby następuje w wieku młodzieńczym. Typowym objawem jest niemożność uniesienia wyprostowanych kończyn górnych ponad głowę i zmiana mimiki twarzy, a także opadanie powiek. W toku choroby dochodzi do narastającego skrzywienia kręgosłupa i asymetrycznego ustawienia barków. Mimo widocznych wad postawy chorzy mogą poruszać się samodzielnie. Czas trwania życia nie różni się od czasu życia osoby zdrowej.
Dystrofia miotoniczna:
Oprócz mięśni atakuje również narządy. Większość chorych nie może rozluźnić mięśni po ich skurczu (miotonia). Niekiedy dochodzi do wyraźnego zaniku mięśni twarzy i karku, co może prowadzić do trudności w połykaniu i mruganiu oczami. Inne objawy to: u kobiet częste poronienia, u mężczyzn niepłodność, zaćma i zaburzenia osobowości. U części chorych objawy są tak niewielkie, że nie zdają sobie sprawy z choroby.
Leczenie polega na opóźnianiu postępów choroby m.in. poprzez podawanie sterydów. W zależności od postaci stosuje się rehabilitację pomagającą zachować sprawność fizyczną, ćwiczenia w wodzie i fizykoterapię.
2010-10-13
