Nowa metoda wykrywania zespołu Downa
Zespół Downa będzie można wykryć pewną i nieinwazyjną metodą już w 8 tygodniu ciąży. Wystarczy zbadanie krwi matki.
Naukowcy z Holandii postanowili zastosować istniejącą już technologię MLPA do zbadania krwi ciężarnej kobiety. Okazuje się, że może być ona pomocna w analizie zmian DNA płodu i postawieniu diagnozy o wystąpieniu zespołu Downa już pod koniec drugiego miesiąca ciąży.
W przeciwieństwie do inwazyjnych badań stosowanych do tej pory, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS), badanie to nie jest ryzykowane dla płodu.
Zespół Downa pojawia się gdy dziecko ma trzy, zamiast dwóch, kopii chromosomu 21. Powoduje to łagodne lub umiarkowane upośledzenie zdolności poznawczych. Charakterystyczne cechy to słabe napięcie mięśniowe, niski wzrost, skośne oczy, głęboka bruzda w poprzek dłoni. Osoby z zespołem Downa są narażone na występowanie wrodzonych wad serca, problemy układu oddechowego, kłopoty ze słuchem, tarczycą, chorobę Alzheimera, białaczkę w wieku dziecięcym.
Jedno na 733 dzieci rodzi się z tym zaburzeniem. W grupie ciężarnych kobiet powyżej 40 r. życia ryzyko jest kilkakrotnie większe, wynosi 1 do 100.
Nowa metoda polega na badaniu krwi ciężarnej kobiety przy pomocy procedury MLPA. To opracowana już wcześniej przez holenderskich naukowców metoda badania DNA. W tym przypadku chodzi o to, by zidentyfikować DNA z chromosomu Y płodu.
Do wykonania testu potrzebna jest niewielka próbka krwi matki. Jest to o wiele bezpieczniejsze niż obecnie stosowane metody: amniopunkcja, która polega na nakłuwaniu igłą macicy, a także CVS, które wymaga pobrania do analizy niewielkiego kawałeczka łożyska. Obie procedury są inwazyjne i wiążą się z ryzykiem poronienia lub wystąpieniem wad wrodzonych.
- „Dotychczasowe rezultaty są obiecujące - powiedziała Suzanna Frints, genetyk kliniczny z Maastricht University Medical Centre. - Kiedy odniesiemy sukces w przełożeniu procedury MLPA w zastosowaniu do krwi ciężarnej kobiety, będziemy mogli zaoferować bezpieczne, tanie, szybkie, dokładne i nieinwazyjne badanie.
Chociaż zespół Downa jest najczęściej występującym zaburzeniem stanu chromosomów, to dzięki temu badaniu będzie można wykryć zespół Edwardsa i zespół Pataua.
Zespół Edwardsa to stan, który jest spowodowany obecnością trzech kopii chromosomu 18 w komórkach płodu. Występuje raz na 3 tys. ciąż i raz na 6 tys. żywych urodzeń. W przypadku wystąpienia tego zaburzenia istnieje małe prawdopodobieństwo przeżycia z powodu nieprawidłowości serca, wad rozwojowych nerek i innych chorób narządów zewnętrznych.
Z kolei syndrom Pataua występuje, kiedy pojawia się dodatkowy 13 chromosom, co powoduje wiele zaburzeń fizycznych i psychicznych, z których najgroźniejsze to wady serca. Występuje raz na 12 tys. urodzeń.
2010-07-12
