Śmiertelna bezsenność rodzinna

Nazwa brzmi jak tytuł horroru wątpliwej jakości. Tymczasem jest to zdiagnozowana jednostka chorobowa. Śmiertelna bezsenność rodzinna to niezwykle rzadka choroba genetyczna, którą do tej pory odnotowano jedynie u 50 rodzin na całym świecie.

Pierwszy raz śmiertelna bezsenność rodzinna została odkryta w 1974. Dokonał tego włoski naukowiec, doktor Ignazio Roiter. Odnalazł on opisy zgonów dwóch kobiet, które rzekomo umarły z powodu bezsenności.

 

Doktor Ignazio Roite przeszukując medyczne akta całej rodziny zmarłych, spostrzegł że pozostali członkowie familii także umierali w analogiczny sposób. Naukowiec odkrył innego żyjącego członka rodziny, który cierpiał na bezsenność. Rozpoczęto monitorowanie kondycji nieszczęśnika, a kiedy zmarł, jego mózg został przetransportowany do USA w celu dalszych badań.

W toku dalszych badań odkryto dominujący gen odpowiedzialny za chorobę nazwaną śmiertelna bezsenność rodzinna. Rozpoznano również tragiczne skutki dziedziczenia choroby. Okazało się, że gdy jeden rodzic posiadał gen warunkujący chorobę, istniało 50% prawdopodobieństwa, że przekaże go swojemu dziecku. Jednakże średni wiek uaktywnienia się choroby to 49 lat. To znaczyło, że wielu rodziców nie wiedziało, że są chorzy, dopóki nie narodziły się ich dzieci.

Śmiertelna bezsenność rodzinna rozwija się w trakcie czterech etapów:

1)    Pacjenci zaczynają cierpieć z powodu ataków paniki, rozwijają się dziwne fobie, pojawia się paranoja. Etap trwa 4 miesiące.


2)    Pacjenci doznają halucynacji, ataki paniki stają się coraz silniejsze. Faza trwa 5 miesięcy.


3)    Pacjenci cierpią na całkowitą bezsenność. Następują tragiczne skutki braku snu: drastyczna utrata wagi, nietrzymanie moczu. Czas trwania to tylko 3 miesiące.


4)    Ostatni etap bezsenności objawia się demencją i uszkodzeniem mózgu. Pacjenci w wyniku wykończenia organizmu umierają w ciągu 6 miesięcy.

 

Więcej o śmiertelnej bezsenności rodzinnej


Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. W przyszłości może pomóc terapia genowa, która polega na wprowadzeniu do organizmu prawidłowego genu. Jednak aby to zrobić, lekarze muszą wykryć chorobę zanim ona się uaktywni, a jej zdiagnozowanie na tym etapie może być bardzo skomplikowane.

2013-10-16


Get the Flash Player to see this player.

Komary i zdrowie człowieka

Jedne z najbardziej znienawidzonych owadów na całym świecie – a na pewno najbardziej niewygodne dla mieszkańców Polski podczas spędzanych na świeżym powietrzu pięknych dni wiosny i lata. Komary zyskały taką złą sławę z jednego powodu. Samice tych niewielkich owadów odżywiają się wysysając krew ze zwierząt stałocieplnych oraz z ludzi.

więcej

Psychoterapia i redukcja szkód zjednoczone

W pierwszym kwartale 2012 Daily Telegraph wzbudził sensację informacją na temat nowego leku dla osób uzależnionych od alkoholu podawanego w celu redukcji ilości spożywanego alkoholu. Powołał się przy tym na eksperymentalne próby leku. Tabletka dziennie sprawiła, że osoby uzależnione zamiast wypijać ponad 80 g alkoholu piją co najwyżej 30 g dziennie. Preparatem tym okazał się nalmefen o handlowej nazwie Selincro, który już rok później trafił do europejskich aptek.

więcej

Jak godzić zdrowie z przyjemnościami?

Propaganda, która w ostatnich latach słusznie ostrzega przed konsekwencjami zażywania alkoholu sprowadziła ten napój do wspólnego kąta z wódką i spirytusem. Nie zmienia to jednak faktu, że piwo po czystej wodzie i herbacie jest nadal trzecim, najpopularniejszym napojem spożywanym na całym świecie.

więcej

Co zrobić, gdy ukąsi nas kleszcz?

Często nie wiemy, co zrobić w sytuacji, kiedy ukąsi nas kleszcz. W obawie przed boreliozą możemy swoją ignorancją skrzywdzić się jeszcze bardziej i dotkliwiej. Zapraszamy do obejrzenia kolejnego filmu z Medplaneta TV.

więcej
Kontakt O nas Regulamin Miasto Video Zdrowie Styl życia Psyche Medycyna Choroby Bez Tabu